Kapitola „Bombajská krev“ bývá pro studenty biologie oblíbeným rébusem. Hledá se odpověď na otázku: „Jak je možné, že ve slušné rodině, kde manžel má krevní skupinu ,nula‘ a manželka skupinu A, běhá dítě s krevní skupinou B?“ Jak se jim do rodiny to „béčko“ dostalo, když ho nemá ani jeden z rodičů? Že by chybějící gen dodal soused?


Genetický hlavolam

Ke zjišťování otcovství se už dlouho používají jiné metody, než je určování krevních skupin, ale zmíněná situace by asi nejednomu otci pěkně zamotala hlavu. Se základní znalostí zákonů dědičnosti by musel dojít ke znepokojivému závěru: To dítě nemůže být moje!

Dědičnost krevních skupin se totiž řídí jednoduchým pravidlem, že písmena A a B v názvu krevní skupiny potomka nemohou být jiná, než jaká mají rodiče. A protože každý ví, že „Mater certa, pater incertus est,“ neboli „Matka je jistá, otec vždy nejistý,“ podezření v našem příkladu logicky padá na maminku...

Kdo chce zlomyslný genetický hlavolam pochopit, potřebuje umět počítat do dvou, protože všechno se točí kolem dvou genů, a dále už jen potřebuje vědět, že o krevní skupině rozhodují antigeny na povrchu červených krvinek. Jejich detekce u tzv. bombajské krve ale v sobě ukrývá malý chyták. Kdo má dost trpělivosti, může začít luštit.

Srozumitelně o krevních skupinách

Ivana Cimbůrková |7 minut čtení

Co je to antigen?

Do systému krevních skupin AB0 („á-bé-nula“) patří čtyři všeobecně známé krevní skupiny: A, B, AB a 0 (nula). O tom, do které skupiny se krev zařadí, rozhodují velké molekuly na povrchu červených krvinek, kterým říkáme antigeny.

V systému AB0 jsou antigeny dva. Jmenují se A a B. Prokážeme je jednoduchým testem na určování krevních skupin. Když test neprokáže ani jeden z nich, zařadí se krev do skupiny 0 (nula).

Genetický návod pro stavbu (nejen antigenu)

Co víme ze školy:

  1. Návod neboli genetická informace pro vybudování lidského těla je zapsán do dlouhých molekul DNA. Jsou úhledně poskládány do tvaru chromozomů, a ty jsou uloženy v buněčném jádře.
  2. Část chromozomu, která obsahuje informaci pro jeden určitý tělesný znak (třeba pro barvu vlasů), se nazývá gen.
  3. Každý gen máme dvakrát. Jeden jsme zdědili od maminky a druhý od tatínka.

Každý gen se navíc vyskytuje v několika podobách. Např. gen pro barvu vlasů může nést informaci „černé“ nebo „blond“. Kdyby takové varianty neexistovaly, všichni lidé by vypadali úplně stejně. Různým variantám genu pro jeden tělesný znak říkáme alela.

Jinými slovy stejný gen, ale odlišný návod: jednou alela s návodem pro vlasy černé, jindy pro vlasy blond. U genů pro krevní skupinu jsou zase různé návody (alely) pro jednotlivé antigeny. Obecně platí, že jednu alelu zdědíme po otci a druhou po matce, takže budeme mít dohromady dvě. Ze které z nich se návod přečte?

Funkční a nefunkční návody

Vůbec nerozhoduje, jestli je alela původem od maminky nebo od tatínka. Rozhoduje pouze to, jestli je takzvaně dominantní nebo recesivní, což v překladu znamená, že dědičný návod pro vytvoření znaku je buď správný (dominantní alela), nebo jistým způsobem nefunkční (recesivní alela).

Stačí, abychom zdědili alespoň jednu dominantní alelu, a znak (zde antigen) může být zdárně vytvořen. Když se však sejdou u jednoho člověka dvě recesivní alely, žádný použitelný návod neposkytnou. Daný znak se pak zkrátka nemá podle čeho vytvořit. Člověk by řekl, že máme vyhráno.

Víme, že v případě krevního systému AB0 kolují v populací tři různé alely A, B a 0:

  • Dominantní A obsahuje návod pro antigen A.
  • Dominantní B obsahuje návod trochu odlišný, takže vznikne antigen B.
  • Recesivní 0 kóduje pouze nefunkční postup, takže antigen se podle ní postavit nedá.

Genetičtí nadšenci už si možná na papír kreslí tabulku s jejich kombinacemi a snaží se přijít na to, jak tatínek „nula“ a maminka „áčko“ mohli zplodit toho Pepíčka „s béčkem“. Jenže ne tak rychle, protože s postavením antigenu je to trochu složitější. Teď budeme konečně počítat do dvou: dva znaky – dva geny.

Systém AB0: Antigen jako stromeček

Molekula těchto antigenů je složena ze dvou částí, spodní a horní. Můžeme ji přirovnat ke stromu, který má kmen a korunu. Pro jeho stavbu tedy potřebujeme dva geny – jeden ponese návod pro „kmen“ a druhý pro „korunu“.

„Koruna“ je vlastní antigen A nebo B. Člověk s oběma recesivními alelami (00) na svých červených krvinkách pochopitelně žádnou „korunu“ nemá, a výsledkem testu, který nezjistil antigen A ani B, bude krevní skupina 0 (nula).

Proč tedy řešíme onen druhý gen pro „kmen“?

Bystrému čtenáři se možná právě rozbušilo srdce. Že by byl tento gen klíčem k tajemství bombajské krve?

Gen pro „kmen“ má také dvě alely: dominantní a recesivní. V případě tohoto genu lidé obvykle mívají obě dvě alely dominantní, a proto se prakticky u každého jedince "kmen" na červených krvinkách objeví. Na tuto spodní část molekuly se případně ještě připojí nějaký druh „koruny“ (a výsledkem budou krevní skupiny A, B nebo AB), nebo zůstane na krvince stát holý „kmen bez koruny“ (a výsledkem bude krevní skupina 0).

Co se ale stane, když se u někoho v genu pro „kmen“ vzácně sejdou obě dvě alely recesivní?

Kdo právě teď odhalil tajemství bombajské krve, zaslouží si diplom pro vítěze!

Genotyp, fenotyp a jak se dědí krevní skupina

Pepíčkův otec si přečetl výsledky krevních testů a obviňuje maminku, že měla něco se sousedem. Sice zná pravidla dědičnosti krevních skupin, ale do svých ani synových genů ve skutečnosti nevidí. Existuje totiž rozdíl mezi genotypem a fenotypem.

To, co mají naše buňky uvnitř svého jádra, jsou geny. Kdybychom navíc věděli, které konkrétní varianty neboli alely to jsou, mohli bychom určit i svůj přesný genetický typ, zkráceně genotyp. Jenže molekuly DNA jednoduše spatřit nemůžeme. Genotyp nám tedy běžně zůstává skryt.

Co spatříme na vlastní oči je pouze to, jak se genotyp projevuje navenek, třeba jestli máme blond nebo černé vlasy. Známe svůj fenotyp. Slovo fenomén znamená jev, odtud fenotyp – že se něco projeví. Krevní skupina se také projevuje navenek. Miniaturní antigen na membráně červené krvinky je sice pro naše smysly stejně nepřístupný jako geny, ale jeho projev zřetelně vidíme pouhým okem, a to jako shlukování červených krvinek na sklíčku v průběhu testu na určení krevní skupiny.

V případě krevního systému AB0 vznikají různé kombinace alel podle toho, co mohl potomek zdědit po svých dvou rodičích:

  • Po mamince A, po tatínkovi B: Genotyp je AB a fenotyp je krevní skupina AB.
  • Po mamince B, po tatínkovi B: Genotyp BB, krevní skupina B.
  • Po mamince B, po tatínkovi 0: Genotyp B0, krevní skupina B.
  • Po mamince 0, po tatínkovi 0: Genotyp 00, krevní skupina 0.
  • …atd.

S dalšími skupinami by určitě pomohla již zmíněná jednoduchá tabulka, ve které bychom si spárovali všechny možnosti. Ale už z několika uvedených příkladů vytušíme důležité omezení: Když např. v testu vyjde krevní skupina B, jak poznáme, jakou kombinaci alel obsahuje genotyp (BB nebo B0)? Podle genotypu můžeme předvídat, jak bude vypadat fenotyp, ale opačným směrem to nefunguje. A tak bychom měli konečně prozradit, že bombajské krvi se správně říká „bombajský fenotyp“. Otec má navenek skupinu 0, ale jsme si jisti jeho genotypem?

Všichni na genetické vyšetření!

Takže zpátky na začátek: Jak je možné, že syn má krevní skupinu, kterou nemohl zdědit ani po matce, ani po otci? Buďto platí, že kluk je sousedův, anebo přestaly platit zákony dědičnosti... Ani jedno. Přichází na řadu genetické vyšetření.

Základním postupem je genealogický rozbor. Několik generací zpátky se pátrá po příznacích dědičných chorob v příbuzenstvu, vše se schematicky zaznamenává do rozvětveného rodového stromu a podle známých zákonů dědičnosti se pak vypočítá, s jakou pravděpodobností se nemoc objeví u potomků. Dnes, díky moderním molekulárněgenetickým metodám, jsme schopni zajít ještě dál, až na úroveň molekul DNA.

Analýza DNA odhalila, že otec má velice zvláštní genotyp pro stavbu antigenu:

  • V místě genu pro „kmen“ zdědil po svých rodičích nešťastnou kombinaci dvou recesivních alel, se kterými se žádný „kmen“ postavit nedá. Jenže když nestojí „kmen“, není ani kam připojit „korunu“.

  • V místě genu pro „korunu“ má naprosto nečekaně normální, bezchybnou alelu B, kterou však kvůli chybějícímu „kmenu“ nemohl využít, takže mu v testu vycházela skupina 0. Přesto vlohu pro krevní skupinu B má, a také ji řádně předal svému potomkovi.

Kdo má bombajskou krev?

Trpělivý čtenář, který se náročným textem prokousal až sem, si zaslouží závěrečné shrnutí:

  • Bombajskou krev má člověk, na jehož červených krvinkách chybí tzv. prekurzor („kmen“) pro dokončení kompletního antigenu systému AB0.
  • Člověk má proto zdánlivě krevní skupinu 0 (nula).
  • Přesto může svému potomkovi předat vlohu pro krevní skupinu A, B nebo 0.

V našem hlavolamu to byl otec. Ovšem ve skutečnosti by se jeho synek jmenoval spíš Ravi nebo Narendra, protože extrémně vzácný „bombajský fenotyp“ se týká zřejmě jen několika málo rodin žijících v okolí indického města Bombaj a také na ostrově Reunion a části Madagaskaru v Indickém oceánu. Může se samozřejmě objevit jak u muže, tak u ženy. Poprvé byl popsán právě v Bombaji v roce 1952.

Obecným důvodem, proč se občas vynoří z genotypu na světlo denní nějaká vzácná kombinace recesivních alel, bývají příbuzenské sňatky.

V další generaci pokrevně příbuzných rodičů se totiž podstatně zvyšuje pravděpodobnost, že se neobvyklé alely zase spolu „potkají“. Takovým úkazům se nejlépe daří ve šlechtických rodech, v kastách, sektách, nebo třeba na území, kde žije skupina lidí izolovaně od okolního světa.

V našich zemích se sice můžeme s bombajskou krví setkat poměrně často v podobě oblíbeného chytáku na přednáškách z genetiky, ale to je asi tak všechno. Jako troufalá výmluva po nevěře nejspíš v žádné rodině neobstojí.

Hádanka s dobrým i špatným koncem

Doufejme, že rodinný rozvrat byl díky genetickému vyšetření úspěšně zažehnán. Každému nositeli bombajského fenotypu ale hrozí trvalé nebezpečí zdravotního rázu, protože má krev vždy neslučitelnou se všemi „normálními“ krevními skupinami.

Bombajská krev sice nemá žádné antigeny ze systému AB0, avšak fyziologicky (jako u ostatních lidí) se v ní nacházejí přirozené protilátky proti ostatním skupinám. Bez vědomosti, že má bombajský typ krve, by jeho nositele postihla po přijetí krevní transfuze zcela neočekávaná, závažná potransfuzní reakce, která by ho mohla stát život. A i když bude o své velmi neobvyklé krvi informován, je jen malá šance, že by se pro něj v případě potřeby našel dárce s krví stejného typu.


SDÍLEJTE ČLÁNEK
3
Přidat k oblíbeným
0
Vstoupit do diskuze
Stáhnout PDF

Používáme cookies, abychom vám zajistili co nejsnadnější použití našeho webu. Pokračováním souhlasíte s podmínkami.