Downův syndrom je nejčastější vrozené onemocnění. Dopředu jej však může odhalit prenatální diagnostika prováděná v prvním trimestru. Ani toto vyšetření ale není stoprocentní. Je při pravděpodobnosti výskytu syndromu vhodné podstoupit invazivní vyšetření placenty, nebo se s mířit s možností výskytu trisomie?
Až 50 dětem narozeným v České republice je ročně diagnostikován Downův syndrom (DS). Toto zjištění dokáže převrátit život vzhůru nohama, protože každý rodič chce pro své dítě především zdraví a plnohodnotný život.
V současné době se však lidé s DS dožívají běžně i více než 50 let a jejich život může být velmi hezký, pokud jsou zahrnuti láskou a péčí rodiny.
Jak Downův syndrom vzniká?
Jde o nejčastější genetické onemocnění způsobené chromozomální vadou. Zároveň se jedná o nejčastější příčinu mentální retardace. Nemoc se také nazývá také trisomie 21. páru chromozomů. Tento název vysvětluje původ poruchy: buňky člověka obsahují 46 chromozomů, což jsou dvě sady po 23 chromozomech.
Plod získává polovinu od matky a polovinu od otce. Dohromady tedy musí opět vzniknout 46 chromozomů. U Downova syndromu je však chromozomů 47. Konkrétně jde o to, že plod získá tři 21. chromozomy místo běžných dvou. Toto je nejpravděpodobnější způsob vzniku Downova syndromu.
Onemocnění však může vzniknout i jinou cestou. Někdy se stane, že některé buňky mají obvyklých 46 chromozomů, jiné jich mají 47. Na konkrétním poměru pak závisí postižení daného člověka. Tento způsob vzniku DS se vyskytuje u menšího procenta pacientů. Nazývá se mozaicismus.
Třetí možností vzniku DS je objevení tzv. translokovaného chromozomu, kdy má pacient běžných 46 chromozomů, k jednomu z nich je však připojen další 21. chromozom. Jedná se o Robertsonskou translokaci. Poslední možností je částečná trisomie 21. páru chromozomů.
Rizikové faktory
Syndromem trpí 1 dítě z 900. Vznik poruchy ovlivňuje mnoho faktorů. Velký vliv má zejména věk matky. U žen nad 35 let se riziko vzniku Downova syndromu zvyšuje na 1 z 400. Je-li rodičce více než 40 let, zvyšuje se pravděpodobnost na 1 dítě ze 100.
Dalším důležitým aspektem je, zda budoucí matka či otec netrpí Robertsonskou translokací. V případě zmnožení chromozomu může dojít ke vzniku tří 21. chromozomů v genetické informaci plodu.
Rizikové faktory vzniku Downova syndromu jsou spjaty převážně s matkou. Zatímco spermie se mužům tvoří až v pubertě, ženská vajíčka jsou v nezralé podobě již připravená a pouze čekají na spuštění konkrétního cyklu. Čím je žena starší, tím více se proces prodlužuje.
Na vzniku Downova syndromu se podílí genetická výbava matky i otce. U matky se však riziko zvyšuje s věkem.
Prenatální diagnostika odhalí možné vady
Během období gravidity čekají ženu tři screeningy (v případě normálního těhotenství). První z nich se provádí již okolo 14. týdnu a je zaměřen na vyhledávání nejčastějších vrozených chromozomálních odchylek plodu. Toto vyšetření dokáže odhalit možnost vzniku trisomie 21. chromozomů na 95 %.
Pokud by rodička chtěla podstoupit další vyšetření, provádí se odběr plodové vody nebo choriových klků. Na rozdíl od screeningu zde se už jedná o invazivní vyšetření, které mírně zvyšuje riziko potratu. Neinvazivní metodou je pak vyšetření chromozomální výbavy plodu z krve rodičky, který má citlivost kolem 99 %.
Ultrazvukové vyšetření v I. trimestru dokáže odhalit až 40 % morfologických vad plodu. Podrobnější vyšetření probíhá v II. trimestru, konkrétně ve 20.–22. týdnu těhotenství. Případné vady odhalí až na 90 %.
Charakteristické znaky DS
Dosud nebylo vědecky prokázáno, že by něco z toho, co rodiče udělali před nebo během těhotenství, mělo za následek vznik Downova syndromu. Není ani zcela objasněno, co vede ke vzniku odchylky chromozomů. V současnosti je tento stav neléčitelný, ale vhodnou péčí lze ovlivnit vývoj mentální úrovně a duševní pohodu.
Lidé trpící touto odchylkou mají častěji zdravotní obtíže. Potýkají se například se srdečními vadami, dochází u nich ke zhoršení funkce štítné žlázy a celkovému snížení imunity. Downův syndrom bývá rozpoznán ihned po narození.
Novorozenci mají typický vzhled, která jim zůstává až do dospělosti. Mohou mít zešikmené oči, kulatý a plochý obličej, hlava je zezadu také mírně zploštělá. Vlasy jsou často velmi jemné a rovné. Novorozenci mohou mít volnou kůži na zadní straně krku, ta se ale postupem času vyhladí.
S přibývajícím věkem získávají specifickou mohutnější figuru, mají krátký a široký krk, stejně tak nohy bývají větší, ruce jsou široké s krátkými prsty. Objevuje se také svalový tonus. Váha a výška dětí je obecně menší, růst je zpomalen.
Poslední cesta viru dětské obrny
|10 minut čtení
Od porodu po první roky
Těsně po narození děťátka s Downovým syndromem nastávají perné chvilky. Miminko vyžaduje větší péči než jiné děti. Zpočátku je třeba dítě častěji krmit a přebalovat. V prvopočátku je nutné zejména poskytnout dítěti bezpečí a vyrovnaný, klidný domov.
Během prvního půl roku života se u dětí rozvíjejí motorické funkce. U dětí s Downovým syndromem je vývoj pomalejší, přesto nestagnuje. Postupně se objevují reakce na okolní podněty, rozvíjí se také jemná motorika (dítě bere předměty do rukou a dává si je do úst apod.). Během prvního roku života se naučí sedět bez opory. V poloze na břiše se pokouší lézt, větší pokroky však prozatím nedělá.
Dítě s Downovým syndromem vyžaduje více pozornosti, jeho výchova během prvního roku života je však obdobná jako u jiných dětí. Důležité je na dítě mluvit, oslovovat jej a reagovat na zvuky, které vydává. Nezbytnou součástí vývoje jsou hračky. Ty by měly být barevné a intuitivní. Hračky různých tvarů rozvíjejí motoriku, dobře fungují také předměty vydávající zvuky. (zdroj: ČPZP)
Chování dětí s trisomií 21. chromozomů
Co se týče chování, děti s Downovým syndromem jsou zpočátku skoro stejné jako jiné děti. Později se začínají projevovat rozdíly. V určitém věku jsou všechny děti roztěkané a „divoké“ (asi od roku a půl do tří let). Pokud se u dítěte projevuje hyperaktivita, je třeba zajistit mu dostatek aktivit. Vhodné je plavání nebo různé hry. Hyperaktivním dětem pomůže stanovení pevných rituálů a pravidelný sled událostí.
V pozdějším věku, ale i v dospělosti, mohou lidé s DS vykazovat zpravidla dvojí chování. Jedna teorie říká, že jde o klidné jedince, v opačném případě se podle předpokladů jedná o nezvladatelné a svéhlavé osoby. Obecně však platí, že děti s Downovým syndromem jsou vývojově opožděnější. Jejich chování ani tělesná konstituce tak obvykle neodpovídají jejich věku. Období vzdoru se objevuje až okolo 4 let, přičemž je někdy obtížné děti zvládnout, protože mají větší tělesnou konstituci a jsou silnější.
Fyzický věk osob s touto diagnózou často neodpovídá jejich mentálnímu věku. Zpočátku jsou rozdíly markantnější – děti s DS jsou na podstatně nižší mentální úrovni než jejich vrstevníci. S postupem věku se však chování mění. V dnešní době se příliš nedoporučuje chovat se k osobám s Downovým syndromem s ohledem na jejich mentální věk. Podle psychologů je sice třeba brát na tyto osoby specifický ohled, nicméně je vhodnější poskytnou jim péči odpovídající jejich fyzickému věku.
Lepší život pro každého
V současné době se osoby s Downovým syndromem dožívají 50 i 60 let. Během desetiletí se kvalita jejich života a začlenění do společnosti výrazně změnily. Podpořeno je to zejména existencí komunit a center, které se zaměřují na specifické potřeby těchto lidí a snaží se jejich život učinit plnohodnotným. Tyto instituce jsou zároveň schopny vytvořit příjemné prostředí a velmi dobré podmínky.
Aby se mohlo dítě dobře vyvíjet a necítilo přílišnou jinakost, je důležité, aby se s jeho stavem co nejrychleji vyrovnali jeho rodiče. Zjištění diagnózy je vždy šokující, nicméně správná péče dokáže dítěti poskytnout život na dobré úrovni.
Oproti 80. létům minulého století se dnes rodí až dvakrát méně dětí s Downovým syndromem.
V ČR žije přibližně 2 500 až 3 000 lidí s touto diagnózou. Díky prenatální diagnostice mohou být příčiny odhaleny včas.
